L'avaluació diagnòstica de l'autisme en els infants

L'avaluació diagnòstica del trastorn de l'espectre de l'autisme (TEA) en nens i nenes és un procés complex i multifacètic que requereix la col·laboració de diversos professionals de la salut i de l'educació, així com de les famílies. Aquest procés és important per identificar les necessitats específiques de cada persona i proporcionar intervencions adequades. Els plans de tractament s'hauran d'elaborar de manera personalitzada, tenint en compte les necessitats de suports específics per a cada cas. 

En què consisteix l'avaluació diagnòstica de l'autisme?

Si parlem d'un enfocament integral per a l'avaluació diagnòstica de l'autisme, hem de destacar els diferents components i instruments utilitzats en el procés.

Avaluació inicial i observació clínica

L'avaluació comença amb una observació detallada del comportament del nen o de la nena. Els pares i cuidadors juguen un paper crucial en proporcionar informació sobre el desenvolupament primerenc i les conductes actuals de l'infant. Es recomana realitzar en primera instància l'avaluació ADI-R, que és una entrevista clínica que es duu a terme als progenitors i que permet fer una avaluació profunda en la qual s'exploren les tres grans àrees de dificultat de l'espectre de l'autisme: el llenguatge/comunicació, les interaccions socials recíproques i les conductes i interessos restringits, repetitius i estereotipats.

L'ADI-R és una entrevista que es fa als pares per explorar el llenguatge, les interaccions socials recíproques i les conductes i interessos de l'infant. 

La informació recollida es trasllada a un full d'anotacions d'algorismes que orienten el diagnòstic i l'avaluació de la situació actual de l'infant a qui s'està avaluant. És important tenir en compte que el diagnòstic d'autisme es fa de manera retrospectiva, amb la qual cosa la informació que s'obtingui dels diferents estadis del desenvolupament és clau per a arribar a resultats vàlids. Els familiars o tutors podran proporcionar també informació sobre l'entorn escolar o sobre les activitats extracurriculars, a través d'informes escrits dels diferents àmbits.

Entrevistes estructurades

S'utilitza l'avaluació ADI-R per realitzar una entrevista exhaustiva als pares. També es pot complementar amb avaluacions com el test Vineland, que ens permetrà obtenir el resultat del nivell adaptatiu en les diferents esferes de la vida diària.

Instruments d'avaluació estandaritzats

Hi ha diverses eines estandarditzades per avaluar l'autisme, però una de les més utilitzades és l'ADOS-2 (Escala d'Observació per al Diagnòstic de l'Autisme-2). Es tracta d'un instrument d'observació semi estructurat que es realitza en persones amb sospita de trobar-se dins de l'espectre de l'autisme. La prova inclou diverses activitats que l'avaluadora va presentant, amb la finalitat de valorar els següents aspectes:

• La comunicació.
• El llenguatge.
• La interacció social recíproca.
• La comprensió socioemocional.
• La imaginació.
• La presència d'interessos i conductes repetitives o estereotipades o d'altres conductes anòmales.

Altres proves poden incloure qüestionaris de comportament i escales de desenvolupament adaptatiu. Depenent l'edat de l'infant, es poden utilitzar eines com el Bayley, que permet fer una avaluació global del neurodesenvolupament que observa el desenvolupament cognitiu, funcional i lingüístic, l'atenció precoç i el desenvolupament psicomotor en infants de 0 a 3 anys. O, en el cas de l'adultesa i l'adolescència, es pot complementar amb escales que serveixin per avaluar possibles comorbiditats.

Avaluació neurocognitiva

Avaluacions addicionals del desenvolupament i proves cognitives, com el WISC (Escala d'Intel·ligència per a Nens de Wechsler) o el WAIS en l'adolescència i adultesa, ajuden a determinar les fortaleses i le febleses cognitives de la persona. Aquestes avaluacions són essencials per diferenciar l'autisme d'altres trastorns del desenvolupament i ajuden a construir un diagnòstic diferencial adequat.

Avaluacions mèdiques i genètiques

Es recomana una avaluació mèdica completa per descartar condicions mèdiques associades que puguin influir en el comportament de la persona. En alguns casos, es poden realitzar proves genètiques per identificar condicions relacionades amb el TEA, com per exemple els casos amb síndrome de Rett, entre d'altres.

Avaluació del llenguatge i de la comunicació

Els terapeutes de la parla i del llenguatge realitzen avaluacions detallades per comprendre les habilitats comunicatives, tant verbals com no verbals. Això pot incloure l'ús d'eines com el PLS-5 (Escala de Llenguatge Preescolar) o el CELF-5 (Avaluació Clínica dels Fonaments del Llenguatge).

Avaluació psicològica i del comportament

Els psicòlegs i psicòlogues avaluen el comportament, la regulació emocional i les habilitats socials. Es poden administrar escales del comportament i avaluacions sobre teoria de la ment. També es pot administrar un perfil sensorial a càrrec de terapeutes ocupacionals per avaluar possibles trastorns sensorials.

La importància d'un diagnòstic primerenc

La identificació primerenca de l'autisme és crucial per iniciar intervencions que poden millorar significativament el desenvolupament i la qualitat de vida dels infants. Les intervencions primerenques, com la teràpia de la parla, la teràpia ocupacional i la teràpia psicològica i psicopedagògica, poden abordar les necessitats específiques i ajudar a desenvolupar habilitats socials, comunicatives i de comportament. El treball interdisciplinari i la comunicació entre l'equip de treball i la família és clau per aconseguir els objectius proposats en els tractaments.

Desafiaments en l'avaluació diagnòstica

L'avaluació de l'autisme presenta diversos desafiaments, incloent-hi la variabilitat en la presentació dels símptomes i la superposició amb altres trastorns del desenvolupament. A més, les barreres culturals i lingüístiques poden complicar el procés d'avaluació. Per això, és essencial que els professionals estiguin capacitats en enfocaments culturalment sensibles i adaptats a les necessitats individuals.

Un diagnòstic precís i precoç permet la implementació d'intervencions efectives, i millora així les perspectives de desenvolupament i la qualitat de vida de les persones amb autisme.

El procés d'avaluació varia segons la identificació de gènere de la persona o l'edat, entre altres factors, i es requereix una formació específica per a cada estadi del desenvolupament. Conèixer sobre les possibles comorbiditats com el TDAH, l'epilèpsia, la depressió, els trastorns alimentaris i els trastorns del llenguatge, entre d'altres, és important per al diagnòstic diferencial. També cal tenir en compte que les dones, en el cas de l'autisme femení, manifesten indicadors diferents als que se solien tenir en compte fins fa alguns anys enrere.

L'avaluació diagnòstica de l'autisme, doncs, és un procés integral que requereix la col·laboració d'un equip multidisciplinari. Un diagnòstic precís i precoç permet la implementació d'intervencions efectives, millorant les perspectives de desenvolupament i qualitat de vida de la persona amb autisme. Però és important destacar que el diagnòstic de l'autisme és un diagnòstic primordialment clínic i que aquest tipus d'instruments utilitzats, encara que importants, no són infal·libles ni són imprescindibles si el diagnòstic clínic és clar. Amb tot, la persona avaluadora haurà de comptar amb experiència en l'àrea i actualitzar la seva formació de manera permanent per a poder dur a terme aquests processos amb professionalitat i responsabilitat.